全國人大代表沈志強：加大政策支持力度，破解罕見病防治難題
更新時間：2022-03-09 瀏覽量：
李克強總理在政府工作報告中強調指出，加強罕見病用藥保障。全國兩會期間，全國人大代表沈志強在接受采訪時表示，罕見病用藥保障的前提，首先是罕見病的早發現、早確診。而我國罕見病診斷難、治療難的現狀，急需國家政策支持。
沈志強指出，罕見病是指患病率較低的疾病，一般定義為每1500-2500人中有一人的發病率。罕見病雖然患病率低，但是種類繁多，已知有7000多種，全球范圍內的罕見病患者約有3.5億人，其中約有80%是遺傳性疾病，大于50%的罕見病發生在兒童時期。而相比西方發達國家，中國的醫療體系對罕見病的規劃少、保障低，對罕見病的診斷與研究起步晚。相比歐洲的Orphanet系統中收集注冊的6000多種罕見病的相關信息，中國的國家罕見病注冊中心僅有168種罕見病注冊。罕見病人，尤其是中國的罕見病人，診斷難、治療難的現狀，急需改善。
罕見病分子診斷快速推廣的難點來自其病例的罕見性，臨床表型的復雜性，以及我國目前罕見病方面臨床專家的匱乏。很多病人由于病因罕見，臨床表型特點不明確，從明確分子診斷的病因、到針對其致病基因的藥物開發要耗費大量寶貴時間，而失去了最佳的治療時機。我國罕見病患者的平均診斷時間為5-7年，患者在確診前至少需要拜訪8名醫生，40%的罕見病患者都至少曾被誤診過一次。因此，“快速、全面、準確地為病人提供罕見病確診的分子診斷，為病人與病魔賽跑爭取寶貴時間，對個人和社會都有重要意義和價值。”沈志強說。
基于中國目前罕見病方面的現狀，沈志強提出以下建議：
一是建議國家衛建委組織成立國家罕見病專家委員會，安排專項經費，全面編輯增補中國罕見病目錄與臨床診療指南，指導臨床醫生開展診療工作。罕見病高發的省市，可參照國家衛建委的模式，成立省級罕見病專家委員會，安排專項經費，編輯增補本省罕見病目錄與臨床指南，指導臨床醫生開展診療工作。
二是建議國家科技部設立常見罕見病國家重點研發計劃專項，開展常見罕見病的診斷試劑、防治藥物、特醫食品等關鍵核心技術攻關。
三是加強遺傳罕見病診斷的培訓與推廣，增強臨床醫生的遺傳性罕見病鑒別意識與能力。
四是加強常見罕見病的科普宣傳，開展常見罕見病進基層、進社區活動。
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編輯：熊方方
